Dra. MSc.
PhD. Mariela Larrandaburu
Médica Genetista
Especialista en Genética Médica Niños y Adultos
CONÓCEME MÁS
FORMACIÓN ACADÉMICA
Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay
Maestría y Doctorado, Universidad Federal de Rio Grande do Sur, Porto Alegre, Brasil
Médico Especialista en Genética Médica en Pediatría y en Adultos
EXPERIENCIA PROFESIONAL
Acorte Caminos: Una Gota de Sangre (saliva u otra muestra) puede diagnosticar y prevenir su enfermedad
Orientación Genético - Genómica Humana
Asesoramos sobre los métodos de estudios y opciones diagnósticas mas apropiadas. Esta información es crítica para la toma de decisiones tanto para los profesionales de la salud como del los pacientes y su familia.
Nuestros servicios están destinados a:
Pacientes
Asesoramiento genético EN TODO EL CURSO DE VIDA
Parejas que planifican embarazo
Parejas con Historia de Infertilidad/Esterilidad
Mujeres gestantes
Estudios de Diagnóstico Prenatal
Personas con Trastorno del Espectro Autista
Personas con Discapacidad Intelectual
Médicos Especialistas
Oncogenética
Comprender si tiene una mutación genética puede ayudarlo a usted y a su médico a personalizar su tratamiento.
Es importante saber que:
- EN URUGUAY 1 de cada 4 personas MUEREN DE CÁNCER
- Hasta 1 de cada 6 hombres con cáncer de próstata tiene una mutación genética hereditaria
- Hasta 1 de cada 4 pacientes con cáncer de ovario tiene una mutación genética hereditaria
- Hasta 1 de cada 5 pacientes con cáncer de páncreas tiene una mutación genética hereditaria
- Cerca del 5% de pacientes con cáncer colorrectal tienen un carácter hereditario
Cardiogenética
Es importante saber que:
- Los trastornos cardíacos hereditarios se pueden asociar a muerte súbita cardiaca hasta en un 30% de casos
- En la muerte súbita de una persona joven, aparentemente saludable, es posible identificar causas genéticas entre el 16% y 48% de los casos, situación que tiene una repercusión familiar muy importante
Neurogenética
Es una disciplina que se ocupa de los trastornos neurológicos hereditarios, así como del estudio de las bases moleculares del funcionamiento del sistema nervioso. Muchas de las enfermedades neurogenéticas son trastornos invalidantes y crónicos y se han catalogado como Enfermedades Raras. Como los Trastornos del Movimiento y Musculares, la Paraplejia, la Epilepsia, la Enfermedad de Parkinson.
Patología Pediátrica
Un grupo importante de las enfermedades que ocurren en la etapa neonatal y pediátrica están relacionadas con trastornos de origen genético. De hecho mas del 50% de las Enfermedades Raras tienen una edad de presentación durante ese período de la vida.
Otros especialistas
Las patologías de origen hereditario o con algún componente genético pueden estar presentes en cualquiera de las especialidades médicas.
Otros Profesionales de la Salud
Fonoaudiólogos, Psicomotricistas, Enfermeros, Parteras, Fisioterapeutas, Nutricionistas, Psicológos, etc.
La interdisciplina es clave en el mundo actual. Contar con conocimientos actualizados en esta area pueden ayudarlo al mejor desempeño de su labor profesional.
Psicopedagogas y Maestras Especializadas
Contar con conocimientos actualizados en esta area pueden ayudarlo al mejor desempeño de su labor profesional.
Educación para la Salud
GENETICA MEDICA A LA DOSIS JUSTA
CONTACTO
Atención Presencial
Montevideo, Ciudad de la Costa y Atlántida
Atención Telefónica
098 800 885
Atención por Videconsulta
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