Dra. MSc.
PhD. Mariela Larrandaburu

Médica Genetista
Master y Doctora en Genética y Biología Molecular
Especialista en Genética Médica Niños y Adultos
“Las enfermedades genéticas son patrimonio de las familias, un estudio genético-molecular a tiempo puede transformar su vida y la de su familia” – ML

CONÓCEME MÁS

Médico Genetista con amplia experiencia en genética clínica, genómica y epidemiológica, así como en la Salud Pública.​ Docente en la Universidad Católica del Uruguay a nivel de Posgrado. Presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH.

FORMACIÓN ACADÉMICA

Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay

Maestría y Doctorado, Universidad Federal de Rio Grande do Sur, Porto Alegre, Brasil

Médico Especialista en Genética Médica en Pediatría y en Adultos

EXPERIENCIA PROFESIONAL

Más de dos décadas dedicadas a la genética médica en Instituciones referentes en el tema. Vasta experiencia desde el Ministerio de Salud Pública (MSP) desarrollando políticas de capacitación, sensibilización, difusión y promoción de los Defectos Congénitos, Enfermedades Raras y Discapacidad Congénita. Capacitación sobre Genética Médica en varios países de América Latina invitada por la Organización Panamericana de la Salud. Creación, diseño y ejecución del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-RNDCER y del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-PIDCER. Representante del MSP en varias Comisiones: Comisión Nacional Honoraria de la Discapacidad (CNHD), Comisión de Interrupción Voluntaria de la Gestación por Anomalías Fetales Incompatibles con la Vida, entre otras.

Acorte Caminos: Una Gota de Sangre (saliva u otra muestra) puede diagnosticar y prevenir su enfermedad

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TRABAJAMOS EN RED CON PROFESIONALES DEL ÁREA, TANTO DE AMÉRICA LATINA COMO DEL RESTO DEL MUNDO​ Y EN COLABORACIÓN CON DIFERENTES LABORATORIOS​ DE GENÓMICA DE EUROPA, ESTADOS UNIDOS Y LOCALES

Orientación Genético - Genómica Humana

Nuestra consulta brinda la mas amplia información genético-genómica, disponible al momento actual respecto a una enfermedad específica. Tomando en consideración el ciclo de vida.
Asesoramos sobre los métodos de estudios y opciones diagnósticas mas apropiadas. Esta información es crítica para la toma de decisiones tanto para los profesionales de la salud como del los pacientes y su familia.

Nuestros servicios están destinados a:

Pacientes

Asesoramiento genético EN TODO EL CURSO DE VIDA

Evaluación pre-concepcional y pre-natal, así como a parejas con historia de infertilidad / esterilidad.

Parejas que planifican embarazo

Parejas con Historia de Infertilidad/Esterilidad

Mujeres gestantes

Estudios de Diagnóstico Prenatal

Personas con Trastorno del Espectro Autista

Personas con Discapacidad Intelectual

Diagnóstico Genómico del Trastorno del Espectro Autista-TEA y de la Discapacidad Intelectual.
Evaluación genética en enfermedades hereditarias  o no hereditarias de diversos orígenes: cardiovascular, neurológico, endocrinológico, oftalmológico, digestivo, entre otras.
Abordaje genético-genómico a familias o individuos con antecedentes de cáncer, malformaciones congénitas, enfermedades raras  y discapacidad congénita.

Médicos Especialistas

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Otros Profesionales de la Salud
Psicopedagogas y Maestras Especializadas

Educación para la Salud

GENETICA MEDICA A LA DOSIS JUSTA

La Genética y la Biología Molecular tienen un papel clave en la medicina moderna, tanto en el ámbito de los métodos diagnósticos como en las nuevas alternativas de tratamiento y seguimiento de enfermedades monogénicas y multifactoriales.
Nuestros cursos de capacitacion estan dirigidos a grupos que esten interesados en profundizar temas de Genética y Genómica Humana y Médica

Atención Presencial

Montevideo, Ciudad de la Costa y Atlántida

Atención Telefónica

098 800 885

Atención por Videconsulta

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